სკანდალი ევროპაში: სპერმის დონორმა გენის სასიკვდილო მუტაცია 197 ბავშვს გადასცა

ევროპის რეპროდუქციული მედიცინა ერთ-ერთმა ყველაზე შემზარავმა სკანდალმა შეძრა: აღმოჩნდა, რომ სპერმის დონორმა, რომელსაც არ ჰქონდა ინფორმაცია საკუთარი გენეტიკური დეფექტის შესახებ, სიცოცხლისთვის საშიში მუტაცია გადასცა, სულ ცოტა, 197 ბავშვს ევროპის 14 ქვეყანაში. შემთხვევა პირდაპირ უკავშირდება TP53 გენის მუტაციას – იმ გენისა, რომელიც ადამიანის ორგანიზმში კიბოს წინააღმდეგ ბრძოლის ერთ-ერთი ძირითადი დამცავი მექანიზმია. ამის შესახებ „ევრონიუსი“ წერს.

გამოკვლევების მიხედვით, ზოგიერთი ბავშვი უკვე გარდაიცვალა სიმსივნით. სხვა ბავშვები და მოზარდები კი მუდმივი საფრთხის პირობებში ცხოვრობენ – მათ მკურნალობასა და მონიტორინგს სპეციალური და გრძელვადიანი მეთოდოლოგია სჭირდება, რადგან რისკები მოიცავს როგორც ტვინისა და ძვლის კიბოს, ისე ლეიკემიას და განსაკუთრებით სარძევე ჯირკვლის აგრესიულ სიმსივნეებს. ექიმები პირდაპირ აცხადებენ: ამ მუტაციის მატარებელ ადამიანთა უმეტესობას კიბოსგან თავის დაღწევა ძალიან უჭირს.

როგორ მოხდა საშიში გენის გავრცელება?

აღნიშნული დონორის სპერმა 17 წელზე მეტხანს გამოიყენებოდა ევროპის 67 კლინიკაში. გეოგრაფია შთამბეჭდავია: დანია, საბერძნეთი, კვიპროსი, ბელგია, ესპანეთი, გერმანია, ისლანდია, ჩრდილოეთ მაკედონია, საქართველო, უნგრეთი, პოლონეთი, ირლანდია, ალბანეთი და სერბეთი.
მიუხედავად იმისა, რომ ბრიტანეთში მისი სპერმა ოფიციალურად არ გაგზავნილა, ამ დონორის მასალას დანიაში სამკურნალოდ ჩასული ბრიტანული ოჯახების შემთხვევაში მაინც იყენებდნენ.

დანიის ევროპულ სპერმის ბანკში აღიარეს, რომ ზოგიერთ ქვეყანაში ერთი და იმავე დონორისგან „ძალიან ბევრი ბავშვი“ იბადებოდა. მუტაციის გამოვლენისთანავე დონორი დაუყოვნებლივ დაბლოკეს. საინტერესოა, რომ დონორმა ახალგაზრდობაში – უნივერსიტეტის სტუდენტობის პერიოდში – ყველა სტანდარტული გენეტიკური ტესტი გაიარა და ჯანმრთელად ჩაითვალა, მაგრამ მოგვიანებით ორგანიზმის გარკვეულ უჯრედებში განვითარდა სომატური მუტაცია, რომელიც სწორედ იმ უჯრედებში აღმოჩნდა, საიდანაც მისი სპერმა წარმოიქმნებოდა.

ეს ნიშნავს, რომ დონორი შეიძლება სრულიად ჯანმრთელი იყოს, მაგრამ სპერმის ნაწილი ლეტალურ მუტაციას შეიცავდეს .

რატომ არის TP53 მუტაცია ასეთი საშიში?

TP53 გენი მართავს დაზიანებული უჯრედების შეკეთებას ან მათ განადგურებას. როდესაც იგი მუტაციას განიცდის, ორგანიზმი ერთ-ერთ ყველაზე ძლიერ დამცავ ბარიერს კარგავს.
ამ კონკრეტული მუტაციით დაბადებული ბავშვების თითოეული უჯრედი – სხეულის აბსოლუტურად ყველა სტრუქტურა – შეიცავს „დამალულ ბომბს, რომელიც ტაიმერზეა“. ამ ბავშვებში კიბოს განვითარების რისკი ზოგიერთი შეფასებით 90%-ს აღწევს.

ეს მდგომარეობა ცნობილია, როგორც Li-Fraumeni-ს სინდრომი, რომელიც მრავალჯერადი და ადრეული სიმსივნეების წარმოქმნასთან ასოცირდება. ასეთ ბავშვებს, როგორც ექიმები ამბობენ, „სხეულის ყოველ უჯრედში ჩადებული აქვთ საფრთხე“.

მძიმე შემთხვევები

არსებული მონაცემებით, ამ დონორის სპერმისგან ევროპის სხვადასხვა ქვეყანაში

• 23 ბავშვს უკვე დაუდასტურდა მუტაცია,
• 10 ბავშვი დასნეულდა სხვადასხვა სახის კიბოთი,
• ზოგიერთ მათგანს რამდენიმე სიმსივნე ერთდროულად აქვს,
• რამდენიმე ბავშვი უკვე გარდაიცვალა.

ერთ-ერთი ყველაზე ტრაგიკული ისტორია შეეხება ფრანგ ქალს – სელინს, რომელმაც 14 წლის წინ სწორედ ამ დონორისგან გააჩინა შვილი. ბელგიის კლინიკიდან, სადაც მან პროცედურა ჩაიტარა, მხოლოდ წლების შემდეგ დაურეკეს და ბავშვის სასწრაფო ტესტირება სთხოვეს. გოგონა მართლაც აღმოჩნდა მუტაციის მატარებელი.
„დონორს არ ვადანაშაულებ, – ამბობს სელინი, – მაგრამ ვადანაშაულებ სისტემას, რომელმაც მომცა სპერმა და ის არ იყო უსაფრთხო, არც სუფთა და იყო ლეტალური რისკის შემცველი“.

რა ელოდებათ დაავადების მატარებლებს?

ამ ბავშვებს სჭირდებათ ყოველწლიურად სხეულის სრული MRI, ტვინის სკანირება და მუდმივი მონიტორინგი. გოგონები ხშირად ირჩევენ ადრეულ ასაკში პროფილაქტიკურ მასტექტომიას (ძუძუს მოკვეთა), რადგან ამ გენური მუტაციის დადასტურების შემთხვევაში სარძევე ჯირკვლის აგრესიული კიბოს რისკი განსაკუთრებით მაღალია.

რაოდენობა შეიძლება უფრო მეტი იყოს

197 ბავშვი არის მხოლოდ მინიმალური შეფასება, რადგან ამ დროისათვის ყველა ქვეყნის მთავრობებსა და კლინიკებს მონაცემები სრულად არ მიუწოდებიათ. მათგან 18 ბავშვი, ბერძნული მედიის ცნობით, საბერძნეთშია დაბადებული.

სისტემური ჩავარდნა

დანიური სპერმის ბანკის წარმომადგენელმა აღნიშნა, რომ დონორი და მისი ოჯახის წევრები, სავარაუდოდ, არ არიან დაავადებულები – რაც კიდევ უფრო ამძაფრებს კითხვას: როგორ ვერ აღმოაჩინა სისტემამ ასეთი საშიში მუტაცია?
ეს შემთხვევა უკვე შეფასებულია, როგორც „სისტემური კონტროლის სრული კოლაფსი“ ფერტილობის ევროპულ ინდუსტრიაში.

ნინო ხოშტარია